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中国癫痫基因1.0项目合作达成,助力癫痫精准诊断

信息时报 | 记者 刘俊 | 2020-11-21 21:03:20

信息时报讯(记者 刘俊)以往癫痫的诊断主要靠脑电图、磁共振等辅助检查,随着基因技术的发展,基因检测已成为癫痫精准诊断的重要手段之一,为了让基因检测在癫痫精准诊断和治疗中发挥更大作用,11月20日,中国抗癫痫协会与上海恩元生物达成合作,共同开展中国癫痫基因1.0项目,双方将在基因检测报告的专业化解读、基因检测报告解读人才的培养等方面展开深度合作。

在签约仪式上,中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专业委员会主任委员、广州医科大学附属第二医院神经科学研究所所长廖卫平教授和上海恩元生物总经理任斌代表各自主体签署了合作协议。据廖卫平教授介绍,癫痫是一种常见的疾病,仅在中国就有超900万患者。然而,大多数癫痫患者的病因尚不明确,基因研究显示,基因异常在癫痫发病过程中起着重要作用,患者可通过基因检测技术进一步明确病因,但如何正确解读基因检测结果是目前所面临的一大挑战。


那么,中国癫痫基因1.0项目将通过哪些具体措施来突破这一难关?廖卫平教授告诉记者,临床癫痫专家、科学家以及基因检测专家将在此项目中合作,项目计划通过全外显子测序,对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测,并初步培养100名能对基因检测结果进行专业分析和判读的癫痫专家。


除了科学研究外,每位患者的基因检测结果将被单独进行分析,项目将为每位患者提供可能的遗传诊断和治疗建议。同时,各方专家正努力寻找新的基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系,希望通过癫痫学家、患者和序列变异解读专家更密切的互动,建立评估遗传变异因果的新方法,并结合临床信息提供个体化治疗策略。


任斌总经理表示,目前基因检测在癫痫的诊疗中逐渐普及,鉴于癫痫疾病的复杂性和临床医学的专业性,越来越多的临床医生对基因检测及解读有强烈需求,这一次的合作将使生物科技与临床医学强强结合,共同推进癫痫精准诊疗的发展。


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