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罕见病患者治疗不再难,覆盖省内外的罕见病诊疗协作网建立了

信息时报 | 记者 黄艳 通讯员 何旭鹏 林婕 | 2019-11-16 21:58:42

信息时报讯(记者 黄艳 通讯员 何旭鹏 林婕)罕见病的诊断时间往往需要4-5年时间,患者奔波大型医院至少4-5间才能被确诊,这无形中也给患者增加了成本。如何更好的让罕见病患者找到医生?如何让医生更精准的诊断出患者?从而将诊疗资源、药物资源整合起来?早在今年5月,中山大学附属第一医院东院遗传病/罕见病咨询门诊正式成立,首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式,时隔半年,在该咨询门诊的基础上,11月16日,在广州国际生物岛金域医学学术报告厅举行了神经系统遗传病/罕见病咨询分中心成立仪式,正式建立了一个以广州为中心辐射遍及粤东、粤西、粤北、广西、海南的罕见病诊疗协作网,引领协作网内罕见病的诊疗进入新的阶段,罕见病的诊疗资源、药物资源将覆盖省内外。


成立仪式


全球不足50例的罕见病患儿终获确诊

据了解,当前我国遗传病/罕见病患者群体庞大(约2000万),疾病负担严重,而大部分遗传病/罕见病病因复杂,诊断困难,药品短缺,亟需多方合作,共同解决问题。正是居于这样的背景,今年5月,中山大学附属第一医院东院(以下简称“中山一院东院”)神经一科宣布联合多学科,携手金域医学和华润医药集团,共建神经系统遗传病/罕见病咨询门诊。

记者从中山一院东院获悉,不久前,一名生长发育落后的9个月松软婴儿,出生后不久即被父母发觉异常,但辗转多处求医都得不到确诊,最后通过网络预约在遗传病/罕见病咨询门诊就诊,经过病理和基因诊断为Megaconial先天性肌营养不良症,此病全世界至今为止不足50例,国内未有正式报道。通过咨询门诊的随访跟踪,已进一步给予患儿康复锻炼,并针对二胎计划、产前咨询、优生优育给予医学建议。

据悉,自罕见病咨询门诊成立以来,共预约了29例患者诊疗,其中较大的三代家系有两个,患者来自省内外乃至香港地区,以及美国。年龄最小的只有几个月大的婴儿,年龄最大的70多岁。患者虽不多,但诊断病种范围广,涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等,并成功举办省内外线上会诊5次。

中山一院东院副院长黄海威介绍,罕见病的患者进行门诊时,1例会诊大概就需要1-2小时的时间,“我们的门诊每次安排专业医生出诊,每次参加人员不少于三人,每次最多安排两例患者,以便有充足时间看诊。同时,每次咨询意见需最少一名首席专家确认”。    

患者确诊时间长且超过六成被误诊

黄海威表示,公众对罕见病认识不足,诊疗咨询资源缺乏不足,药物供给不充分,很多患者没有得到规范治疗。“有统计显示,罕见病患者平均就诊4至5家医院,花4-5年时间才能确诊,而又64.2%的患者被误诊,错失最佳诊断和治疗时机”。 广州金域医学检验中心有限公司执行总经理马骥介绍, 他就曾在门诊亲眼目睹到一对夫妻带着小孩来诊断,最终在中山一院东院的罕见病门诊确诊了,但父母当场哭了。“哭的原因是奔波这么久,终于确诊了到底得了什么病”。对于患者来说,尤其是来自地市等基层患者,能找到罕见病诊疗资源仍然是稀缺的。

黄海威指出,正是遗传病/罕见病咨询门诊成立以来多数患者在诊断前都经历了多年病痛折磨及疾病所带来的心理压力,“这使我们意识到单中心的遗传/罕见病咨询门诊辐射范围有限。为了及时为更多罕见病患者提供优质诊疗服务,进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平,建立多中心协作网络就显得非常必要。”

经历近4个月的紧张筹备工作,中山大学附属第一医院东院神经系统遗传病/罕见病门诊更名为中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心,并联合省内外来自海南、广西、惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院建立起一个以广州为中心向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网。

据介绍,协作网采用广州中心与分中心点对点模式,分中心绿色通道预约会诊,提前收集并上传患者资料,广州中心专人前期沟通对接,资料汇总发送相应广州中心的专家,准备就绪后,双方现场视频会议交流,分中心负责随访反馈。中心与医卫互动平台合作构建专属数据库,通过资料上传,数据储存,统计分析,预约等功能,实现平台资源与基层医院联合共享。

多方助力提升基层罕见病诊疗水平

据介绍,协作网的建立不止在于覆盖更多的地区,更加在于向更多中心推广“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。通过与金域医学及华润医药有限公司的合作,协作网可以在华南地区共同构建广东省神经系统遗传病罕见病平台,拓展省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。

广州金域医学检验中心有限公司执行总经理马骥称,利用金域医学广覆盖的网络,可以为基层医院提供精准、快速的基因检测和临床诊断等服务,从而解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限、罕见病治疗药物稀缺等关键问题,为更多的神经系统遗传病罕见病患者在相关疾病的诊断、治疗、护理及健康宣教、优生优育等方面提供一站式咨询指导。据介绍,医院常规检查目前有1000多项,但金域医学的检查项目多达3000多项。


金域医学实验室正在进行检测


据介绍,针对我国今年公布的首批121种罕见病目录,金域医学就累积了超过4.6万例阳性病例大数据。今年金域医学还正式加入了中国罕见病联盟。此外,华润医药有限公司将保障罕见病患者的药物,将需要的药物可直接配送到患者手中。“正是把这些行业的优势综合利用起来,才能为罕见病患者提供更好的诊疗和服务水平”。黄海威如是表示。

罕见病知多少?

一提及罕见病,大多数人的第一感受就是“罕见”、“稀有”、“不常见”,甚至治疗罕见病的药物也常被称为“孤儿药”。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,但我国人口基数大,形成了罕见病不罕见的特殊局面。目前我国约有2000万罕见病患者,且每年新增患者超过20万,累计影响5000万人,但由于信息闭塞或治疗手段缺乏大多数遗传/罕见病患者未接受治疗或治疗不充分。


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