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中山一院东院罕见病门诊揭牌 “医学孤儿”将可获一体化诊疗

信息时报 | 记者 黄艳 通讯员 何旭鹏 | 2019-05-10 21:14:19


信息时报讯(记者 黄艳 通讯员 何旭鹏)世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,据统计,全球罕见病达6930种,其中80%为遗传病,且绝大多数伴有神经系统损害表现。由于我国人口基数大,“罕见病”实际上并不罕见,目前我国约有2000万罕见病患者,且每年新增患者超过20万,给社会、患者及其家庭带来沉重的经济负担。昨日(5月9日)下午,中山大学附属第一医院东院遗传/罕见病MDT门诊揭牌成立,该门诊咨询成立后,罕见病患者将可在这里得到一体化诊疗、档案化随访。

 

临床病例少用药难罕见病患者成为“医学孤儿”

神经遗传病研究领域奠基人梁秀龄教授表示,罕见病对患者及其家庭很可能带来从身心到经济的一系列灾难性的打击,但由于临床病例少、诊治经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题被称为“医学的孤儿”。

45岁的陈阿姨(化名)大约10年前突然出现双下肢瘫痪,被诊断为“视神经脊髓炎”,虽然治疗后有所好转,但由于家在偏僻村庄,购药困难,未规律服用药物,这10年间反复发生双下肢无力及双眼视力下降,再次在前来中山一院东院复诊时双眼视力仅为0.1,右眼连颜色都分辨困难。严重影响日常生活,需要家人长期照料,已造成严重的不可挽回的神经功能缺损。

据了解,以往人们往往关注常见病、多发病,而忽略罕见病的诊疗,但近年来国家层面也采取了系列措施推动遗传病/罕见病的诊疗,如组建罕见病诊疗协作网、发布《罕见病诊疗指南》等。中山一院神经科作为全国重点学科和国家临床专科,对于遗传/罕见病的诊疗具有丰富的经验,因此,此次中山一院东院揭牌成立遗传/罕见病MDT门诊将让患者得到更规范地诊断、精准地治疗。


多学科联合一体化诊疗  患者可及时开药 

因为罕见病罕见,所以很多医院或者药房没有购入罕见病的用药,一些患者拿着医生开具的处方也常常出现药难买的现象。对此,中山一院东院副院长、神经科黄海威教授介绍,为解决罕见病患者诊断难、购药难的问题,中山一院东院神经科联合妇产科、儿科、康复科等临床科室,与金域检验及华润医疗集团合作成立了遗传/罕见病MDT门诊。“门诊方面已经囊括了医疗、医药。依托中山一院相关科室强大的临床诊疗技术、金域检验的精准基因分析及华润医疗雄厚的药物,这样能供给实力能够为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的遗传咨询。因为有妇科、儿科的加入,又能提供优生优育指导、产前筛查、儿童体检等。”黄海威介绍,疾病预防、病程随访、用药指导等形成一体化诊疗、档案化随访的完整的诊疗服务。

将来,到该门诊看病,医生经过诊疗后,开具药方,药房有的药,患者可以直接去抓药;药房现场没有,则依托华润医疗的医药库,为患者在线提供。“患者诊断后,回到家,药物也就通过快递的方式配送到家了”。患者购药难的问题也就得到了解决。


孩子有异常表现定期做好筛查 

罕见病起病往往隐匿,特别是在儿童,由于不会表达不适,常常被当成普通哭闹而被家长忽略。黄海威提醒,如有身体不适,或发现孩子有异常表现需要及时就诊,定期做好筛查和体检很重要。

同时,黄海威感慨道,罕见病的发病率低,但“孤儿”更应该得到全社会的关爱。从关心重视多发病、常见病,走向关注罕见病,是社会发展和文明的体现,也代表着医疗的公平公正。他呼吁社会大众及各级卫生行政部门多关注罕见病患者。


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